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    • 回归星辰宇宙的霍金,却留下“卢伽雷氏症”等待人类解密

      时间: 2018-03-14  浏览:次  来自:悦生跨境医疗

      据外媒报道,《时间简史》作者,当代最伟大的宇宙学家史蒂芬·霍金于2018年3月14日在剑桥家中去世,享年76岁。霍金的孩子们,露西,罗伯特和蒂姆在一份声明中说:“我们对我们亲爱的父亲今天去世深感悲痛。他是一位伟大的科学家和杰出的人,他的工作和遗产将延续多年。他的勇气和坚持,以及他的才华和幽默激励了全世界的人们。”

       

      斯蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking),1942年1月8日出生于英国牛津,英国剑桥大学著名物理学家,现代最伟大的物理学家之一、20世纪享有国际盛誉的伟人之一。

       

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      霍金于1979至2009年间任卢卡斯数学教授,主要研究领域是宇宙论和黑洞,证明了广义相对论的奇性定理和黑洞面积定理,提出了黑洞蒸发理论和无边界的霍金宇宙模型,在统一20世纪物理学的两大基础理论——爱因斯坦创立的相对论和普朗克创立的量子力学方面走出了重要一步。获得CH(英国荣誉勋爵)、CBE(大英帝国司令勋章)、FRS(英国皇家学会会员)、FRSA(英国皇家艺术协会会员)等荣誉。

       

      他21岁时患上肌肉萎缩性侧索硬化症(卢伽雷氏症),全身瘫痪,不能言语,手部只有三根手指可以活动。这个困在身体里的天才,用尽一生的力气在探索科学的奥秘,更顽强地与可怕的病魔做斗争。


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      肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND),后一名称英国常用,法国又叫夏科(Charcot)病,而美国也称卢伽雷氏(Lou Gehrig)病。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。确诊后平均生存时间只有3~5年,进展快者发病1年内死亡,病程进展慢者可持续10年左右。全球每90分钟就有1位患者不幸去世,被列为五大绝症之一。主要表现是肌肉萎缩无力,从手部逐渐累及所有肢体,患者逐渐丧失生活自理能力,直至不能进食和说话,靠一根从鼻腔插入胃的管子来输送营养物质,维持生命。如累及呼吸肌,就会窒息死亡。但在整个疾病过程中,患者始终意识清醒,智力如常。

       

      其中散发性病例的病因及发病机制不清,尚未发现确切的环境危险因素,但其中有5%~10%的发病是由于遗传因素,称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型属常染色体显性遗传,青年型为常染色体显性或隐性遗传,临床上与散发病例难以区别。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关,突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2),常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35,但这些基因突变患者仅占FALS的20%,其他ALS基因尚待确定。


      美国著名作家米奇·阿尔博姆于1994年罹患此病,他生前描述对本病的感受是:“如同一支点燃的蜡烛心,它不断熔化你的神经,使你的躯体变成一堆蜡。等你不能控制大腿肌肉时,你就无法站立起来了,当你控制不了躯干肌肉时,你便无法坐着。最后,如果你还活着的话,你只能通过插在喉部的一根管子呼吸。而你清醒的神智被禁锢在一个软壳内”这是一种何等残酷无奈的病情啊!


      尽管科学迅猛发展,但是目前的医疗水平仍然无法治愈卢伽雷氏症。因此,对于患者只能尽早诊断和鉴别,区别于其他疾病,及时给予神经保护和支持治疗,坚持定期随访。

       

      1. 一般支持疗法。对症治疗,适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可给予少量抗阻胺药;若痰多,可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落,与以抗抑郁治疗等。此外,还要多翻身以防止褥疮发生。如进食障碍,给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。

       

      2. 药物治疗。特殊疗法目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek),并且一定要尽早使用。

       

      3. 呼吸治疗。开始呼吸不顺时,可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸,发生进一步呼吸衰竭时,则需气管切开,使用人工呼吸机。

       

      4. 其他。研究进展目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用,以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外,科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。

       


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      就像他的学术成就一样,霍金的病似乎也是独一无二的。大多数ALS患者是在50岁后被诊断出来的,并且在诊断后5年内死亡。而霍金的病是在21岁时被诊断出来的,当时预计他不会活过25岁生日。

       

      为什么许多其他人在诊断出ALS后很快死亡,而霍金能坚持55年?宾夕法尼亚大学ALS中心的神经病学副教授和医学主任Leo McCluskey为我们揭示了部分原因。Leo McCluskey教授表示,我们以前认为ALS仅限于运动神经元,但目前研究清楚地显示不是这样。这些患者中有10%会在大脑的另一部分发生退变,而这些部分不包含运动神经元。虽然平均而言,患者在诊断出ALS后只能活2-3年,但还有一半的人能活更久。

       

      ALS的预期寿命取决于2个因素:呼吸肌和吞咽肌——呼吸肌无力会导致呼吸衰竭;而吞咽肌恶化会导致营养不良和脱水。如果ALS患者没有出现这方面的恶化,那么即使其他情况变得糟糕,也可能会活得更久。从我们目前的观察看,恰好霍金的呼吸肌和吞咽肌就属于没有衰竭的情况。

       

      因此,作为一个病例来看,霍金疾病的变化可以算是令人震惊的不幸中的万幸。


      可能与年轻时开始患病有关


      ALS在男性中更常见,通常在50多岁后被发现。虽然Leo McCluskey教授对霍金疾病的第一手资料掌握得不多,但在他的病人中,有很多十几岁就被诊断出ALS,目前仍在健在,他们已经活到了40岁、50岁,甚至60多岁。这种发病缓慢的ALS非常少见,不到10%。霍金可能是大脑非包含运动神经元部位发生退变的一个很好的例子。


      顶尖的护理只占一小部分原因


      很多人觉得霍金之所以能坚持55年是因为接受了最优秀最高科技的护理,但这只是很小一部分原因。我们都能看到,他并没有用呼吸机,这表明他的呼吸功能还没有衰竭。另外如果霍金有严重吞咽困难的问题,我们可以选择放置一个喂食管,但这基本上也会让他不可避免出现营养不良和脱水。


      良好的生活习惯和精神状态并不能延长寿命


      很多人觉得我们可以凭借坚强的意志来对抗病魔,而霍金生前孜孜不倦的科研状态正反映了他积极的精神面貌。不过Leo McCluskey表示,虽然良好的生活方式和精神状态对很多疾病都有益,但并无法延长ALS患者的寿命。

       


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      虽然霍金的较长的寿命对很多ALS患者都是巨大的鼓舞,但这只是一个令人难以相信的疾病变异性的例子。事实上,这种情况发生的概率非常非常低,相信随着医学的发展,人类早晚会揭开卢伽雷氏症的真面目,找到治愈该病的方法!