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    • 肿瘤风险基因检测可以帮助预知风险

      时间: 2018-02-28  浏览:次  来自:悦生跨境医疗

      那个病床上紧攥舞蹈鞋的18岁女孩去世了,她曾说过,跳舞是自己唯一的梦——生病以后,每晚只有抱着自己的红舞鞋才敢入睡。是啊,一个花季少女,获得无数舞蹈界大奖的她原本应该属于那个耀眼的舞台,用婀娜的舞姿谱写绚丽的人生,没想到一颗即将熠熠生辉的舞者,却在最美的年纪以这种凄凉的方式陨落。“孩子,你一路走好。”2月26日,内蒙古呼和浩特市一殡仪馆,亲朋好友们送别齐秦最后一程。她的母亲心碎地说:女儿去了天堂,那里没有疾病困扰,她可以继续跳舞了,请大家不要再牵挂了。

       

      作为单亲家庭成长起来的孩子,虽然四岁丧父,但齐秦在母亲的陪伴下一直刻苦努力,年仅15岁便考入内蒙古师范大学音乐学院舞蹈系,并获得过中国最顶级的舞蹈奖项“中国舞蹈荷花奖”及“华北五省市舞蹈大赛”金奖。然而,2017年,18岁的齐秦从发病到手术仅仅一个月时间,前期检查后最终被确诊患上占位性脊髓病变,由于病情严重且爆发突然,去年8月齐秦在北京地坛医院进行了手术,手术从脊椎开刀,术中切除了病变部位的组织,手术后齐秦的一条腿毫无知觉,下半身出现瘫痪症状。躺在病床上的每一天,她只有抱着舞鞋才敢入睡,她说:“跳舞是我仅有的梦,现在只有在梦里才可以重返舞台”。

       

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      在广大网友的帮助下,齐秦手术后继续进行康复治疗。这个坚强乐观的女孩却无数次悄然落泪,她多么希望奇迹能够发生在自己身上,能够再次站起来,重返舞台啊!然而,2018年2月25日中午,齐秦因肺部感染,体内多器官衰竭,医治无效死亡。一直守候在重症监护室外的妈妈王清枝听到这个消息后,瞬间昏厥在地不省人事。二十多天前,齐秦的姥姥突发去世,王清枝赶回去都没有见到老母亲最后一面。刚刚处理完母亲后事回到医院,女儿就这样永远地离开了她。


      根据基因研究表明,“占位性脊髓病变”由基因突变引起,早期防治或可避免悲剧的发生。虽然现在一切都来不及了,但我们要认识“占位性脊髓病变”这个大恶魔,在无法打败它的时候尽量远离它。

       

      18岁的齐秦从发病到手术仅仅一个月时间,前期检查后最终被确诊患上占位性脊髓病变,由于病情严重且爆发突然,去年8月齐秦在北京地坛医院进行了手术,手术从脊椎开刀,术中切除了病变部位的组织,手术后齐秦的一条腿毫无知觉,下半身出现瘫痪症状。

       

      为什么占位性脊髓病变发病如此凶猛突然


      占位性脊髓病变主要导致运动、感觉和自主神经功能障碍。占位是指局部有异常的肿物占据,肿瘤的情况最为多见,其次椎间盘突出等因素也可导致占位。硬脊膜外肿瘤约占脊髓占位的25%,以肉瘤、转移瘤等恶性肿瘤居多,但是也可能为良性肿瘤,如神经纤维瘤、脊膜瘤和脂肪瘤等;髓内肿瘤主要为神经胶质瘤,髓内肿瘤患者约占脊髓占位患者人数的10%,常见的有室管膜瘤、星形细胞瘤;髓外肿瘤约占脊髓占位的65%,绝大部分为良性常见有神经纤维瘤、脊膜瘤。这些肿瘤往往潜伏期较长,发展到一定程度会出现不同程度的临床症状。

       


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      脊髓占位瘤患者临床表现多样,在没有基因检测的情况下,易与脊柱退行性病变等疾病混淆,以致于有的患者直到出现了不同程度的瘫痪才得以确诊。但此时,患者脊髓、神经往往已经收到不可逆的损伤,使得患者在治疗中需要综合治疗:激活、恢复、改善神经,同时最重要的是通过手术解除脊髓、神经的压迫。

        

      个体基因差异是造成脊髓内病变的重要因素


      基因检测研究表明,基因因素对神经纤维瘤、脊膜瘤、室管膜瘤等的发病占有重要因素。


      如,NF1基因的突变可导致神经纤维瘤,NF1基因为制造神经纤维瘤蛋白提供指令。该蛋白在许多细胞中产生,包括神经细胞和神经周围的特殊细胞。神经纤维蛋白作为一种肿瘤抑制剂,可以防止细胞生长和分裂不受控制。NF1基因突变导致神经纤维蛋白不能调节细胞的生长和分裂。因此,神经纤维瘤等肿瘤可以沿着整个身体的神经形成。

       

      肿瘤风险基因检测可以帮助预知风险,科学有效的管理自己的健康,远离疾病诱因,并针对性的预防及体检,可以有效延缓疾病甚至避免疾病的发生,疾病亦可以早发现早治疗,呵护健康生活!由于这种疾病是遗传的,它可以沿着血缘关系的传递而向后代及家族中的其他人传递,通过基因检测找到致病基因便可以确定病因,让后代和家族中的其他人不再获得罹患这种病的基因。

       

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