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    • 脊髓性肌萎缩症患儿药物治愈率100%

      时间: 2017-11-05  浏览:次  来自:悦生跨境医疗

      儿童罕见遗传病病种较多,而相对的治疗有效药物却不多,今天悦生君为大家介绍一款名为SPINRAZA (nusinersen)的药物,这款药物针对脊髓性肌萎缩症,此款药物将脊髓性肌萎缩症患儿的生存率从8%提升到100%,效果如此之好的药物为脊髓性肌萎缩症患儿家庭带来了生的希望。

      脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传病。由于基因突变或缺失引起SMN蛋白质缺陷,导致脑干下部和脊髓中的运动神经元的损伤,表现为严重和渐进性的肌肉萎缩和无力。最终,具有最严重类型的SMA的个体罹患瘫痪并难以执行生命的基本功能,如呼吸和吞咽。

      微信截图_20171105164519.png

      SPINRAZA (nusinersen)治疗原理:


      SPINRAZA是一种反义寡核苷酸,用于治疗由位于染色体5q上的SMN1基因中的突变或缺失引起的SMA。SPINRAZA能改变SMN2前体mRNA的剪接以增加全长SMN蛋白质的产生。SPINRAZA必须通过鞘内注射到脑脊液中。在2016年批准上次,很遗憾的是国内这款药物还未引进。


      SPINRAZA (nusinersen)不是终点而是开始,我们期待有更多的罕见遗传病药物被研发出来,每个儿童都是上天给我们带来的天使,不应该承受疾病的折磨。我们希望在未来每个遗传疾病患者都有希望被治愈。并且在国内并能进行治疗。


      悦生跨境医疗:www.awesomegih.com


      标签:   脊髓性肌萎缩症