网站首页 >新闻资讯 > 医学前沿

N 新闻资讯
EWS

    • 国际罕见病日:那些美丽的名字背后却是无尽的心酸

      时间: 2018-03-05  浏览:次  来自:悦生跨境医疗

      “瓷娃娃”、“月亮孩子”、“蝴蝶宝贝”……这些听起来天使一样美丽的名字,指代的却是成骨不全症、白化病、大疱性表皮松解症等罕见病,也只不过是在全球约7000种罕见病中,被公众熟知的冰山一角。罕见病,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。

       

      blob.png


      国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行,通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日,欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

       

      目前中国对罕见病尚无官方定义,更无罕见病患者的权威估算人数。根据今年2月27日发布的《2018中国罕见病调研报告》,罕见病患者平均承担医疗开支70%~80%,三成医生承认其并不了解罕见病。“患不知医,医不知患”的情况仍然存在,成为解决罕见病问题的巨大挑战。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%之间的疾病或病变;国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%。按此比例,我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究,对患者束手无策;多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少,不知如何正确治疗;病患长期在家,未能接受正常的学校教育,缺乏就业技能和独立生活的能力;部分罕见病患者家庭因病致贫,生活艰难。

       


      blob.png



      近年来,在患者及其家属、爱心人士、医务人员、非政府组织、社会媒体的共同努力下,对罕见病患者的关爱活动在越来越多的国家、特别是发达国家开始进行,可以说,对罕见病患者的关注与社会的文明与进步程度密切相关。根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速,死亡率很高,仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。各国对罕见病认定的标准存在一定差异,这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

       

      2009年国际罕见病日瓷娃娃关怀协会作为国际罕见病日中国地区合作伙伴举办了一系列罕见病宣传和政策倡导活动。瓷娃娃关怀协会联合5家罕见病组织向两会代表提交《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议》并在19天的时间里向社会各界征集签名712个,该建议连同签名一起通过人大代表提交给两会。同时在北京召开“罕见病法律研讨会”,邀请法律专家、两会代表、医生、罕见病患者、罕见病组织代表共同研讨建立罕见病专项法律和相关政策保障罕见病群体合法权益。

       


      blob.png



      针对罕见病目前尚无有效治疗手段和药物的状况,主要以孕前体检和产检为主要预防手段。当下,人们对罕见病的认知有限,优生是避免罕见病的重要途径。除此以外,对待罕见病患者需要整个社会的共同关心和帮助。


      早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及,组织相关医学培训,提高我国罕见病的发现和诊断水平,减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。


      罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病,疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大,罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。


      由于身有残疾,罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象,应提倡更和谐的社会环境,使罕见病患者得到全社会的理解和关爱,并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。


      由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小,多数制药企业不愿进行开发,社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策,促进更多的罕见病获得有效治疗方法。


      国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法,而在我国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大,罕见病的有效治疗药物价格昂贵,多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来,帮助政府制定行之有效的付费机制,使罕见病患者获得可持续的医疗保障。


      2月28日,上海卫生计生委率先发布了“上海市罕见病诊治中心”和第一批“上海市罕见病专科门诊”名单,并授牌。



      blob.png


      根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。罕见病发病率低,但病种繁多、症状严重。目前国际公认的罕见病近7000种,主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业,其中,约80%是由基因缺陷导致,仅有不到5%的罕见病能得到有效干预或治疗。


      经综合评审,上海交通大学医学院附属新华医院被确定为“上海市罕见病诊治中心”、上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。首批“上海市罕见病专科门诊”包括:复旦大学附属儿科医院,设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊;复旦大学附属华山医院,设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊;上海交通大学医学院附属瑞金医院,设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊;上海市儿童医院,设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

       

      罕见病救助项目


      据悉,全国已有多个地区开始做出尝试,如青岛、昆明等地将个别罕见病用药纳入大病医保,上海专门成立了罕见病专项救助资金,广州也为戈谢病患者开设了医疗救助专项。

       

      罕见病民间互助机构


      瓷娃娃罕见病关爱中心、月亮孩子之家、袖珍人之家等机构由罕见病患者自发成立,开展医疗咨询、关怀与救助等活动。

       

      国内外罕见病政策


      日本上个世纪七十年代制定了罕见病用药的相关法案,将药物纳入到医保范围当中。美国在1983年制定《孤儿药物法案》,对罕见病药物的研发给了很多鼓励政策;在2002年,美国通过了《罕见病法案》,规定罕见病医疗费用由国家医疗保险与商业保险共同承担。我国台湾地区于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》,对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。中国大陆目前还没有一部全国性的罕见病法律法规,绝大多数罕见病药物没有纳入医保和商业保险范围内。

       

      参考资料:

      ①健康时报2013-02-28第23版《罕见病患者四困境》;

      ②中新网《上海对标国际最高标准打造罕见病诊治中心 造福患者》;

      ③羊城晚报《广东尽快落地新生儿罕见病筛查 80%为遗传疾病》

       

      blob.png


      悦生跨境医疗作为一家专业从事海外医疗服务的机构,能够为客户提供全面的赴美就医、赴美体检、基因检测和远程医疗等海外医疗服务。悦生君建议大家定期体检,任何疾病都是越早发现越有利于治疗。对于正在备孕的夫妇最好怀孕之前做基因检测,有助于杜绝遗传性疾病的发生。