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    • 基因检测揭开“一家五代十人患癌” 背后真相

      时间: 2018-02-10  浏览:次  来自:悦生跨境医疗

      出国看病

      一家五代,10人患癌

      据报道,家住南京的赵大姐一家五代人在十多年间竟然有10人先后患癌,这让她和家人忧心忡忡。十多年来,南京医科大学第二附属医院普外科张建平主任一直关注着这家人,试图找到他们患癌的原因。近日,通过基因检测,困扰这家人多年的癌症梦魇终于解开,原来赵大姐一家都是由于错配修复基因突变导致的林奇综合征。


      2005年,赵大姐被查出得了结肠癌,当时她找到了南京医科大学第二附属医院普外科张建平主任做手术,手术很成功,术后恢复也很好,但是,张主任在询问病程时得知赵大姐的外公、父母都得过肠癌时,他意识到,这很可能是一种遗传性的癌症。

       

      张主任在考虑到遗传可能后,向她解释原因,建议赵大姐提醒家里的亲戚定期检查,一旦发现不对,有早期症状立即治疗。果然,几年后赵大姐的女儿、两个妹妹一个弟弟相继发现肠癌症状。

       

      十几年的联系,张主任了解到赵大姐一家五代人中竟然有10个人得了癌症,其中8个是肠癌,2个是卵巢癌,这十分不正常。张主任更加确定自己的猜想,病因其实是基因突变,如果不能明确原因的话,赵大姐家族的后代都会受影响。

       

      听了张主任的建议,赵大姐立即动员家里亲戚都来检测基因。由于赵大姐的弟弟是最近患病,便以他为“先证者”有针对的对可疑基因段进行检测。经检测,赵大姐一家确诊为林奇综合征,这么多人得肠癌,“凶手”就是错配修复基因突变。在检测的13人中,有8人携带了突变的错配修复基因,而携带的8人中有5人都得过肠癌。


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      南京医科大学第二附属医院普外科制图



      张主任说,林奇综合征是肠癌的一种,是由于基因突变导致的癌症,是一种常染色体显性遗传病,有50%的可能会传给下一代,而一旦有了这个突变基因,患癌率高达80%,甚至切除了癌变的肠子后,仍有得肠癌的可能。与此同时,由于林奇综合征的遗传性,突变的基因会逐代累积增多,每一代的发病时间都可能比上一代提前。

       

      由于林奇综合征属于基因突变方面的遗传病,目前尚无有效手段治疗,但通过及时体检,及时发现肠癌早期症状,是可以做到治愈的。目前,赵大姐一家,没有检测出错配修复基因突变的人了,后代也不会有遗传的可能,而携带突变基因的人在定期体检的基础上,张主任还要求其中未生育的家庭成员在怀孕时要做产前筛查,看受精卵是否携带突变基因,保证他们的后代不携带突变基因,慢慢告别遗传病,从根本上杜绝家族中出生带有突变基因的孩子。

       

      张建平主任强调,家族成员有两人以上患有癌症的或是同一个病人同时患有两种癌,亦或是得过癌症的病人在其他部位又发现癌症的都是高危人群,很大可能由基因突变引起,特别是消化道系列的癌症如胃癌、肠癌等以及妇科方面的卵巢癌都要留心。

       

      张主任和他的团队特别筛查了自己近3年来做过手术的病人,筛查出可能是遗传性癌症的患者,一一回访,希望他们能检测基因,及早查证,及早预防治疗。



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      基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段),也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括一个人的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。

       

      基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为为遗传病。基因检测通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

       

      基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。



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      基因来自父母,几乎一生不变,但由于基因的缺陷,对一些人来说天生就容易患上某些疾病,也就是说人体内一些基因型的存在会增加患某种疾病的风险,这种基因就叫疾病易感基因。只要知道了人体内有哪些疾病的易感基因,就可以推断出人们容易患上哪一方面的疾病。然而,我们如何才能知道自己有哪些疾病的易感基因呢?这就需要进行基因的检测。

       

      基因检测不等于医学上的疾病诊断,基因检测结果能告诉你有多高的风险患上某种疾病,但并不是说您已经患上某种疾病,或者说将来一定会患上这种疾病。通过基因检测,可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防,而不是盲目的保健;人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法,有效地规避疾病发生的环境因素。基因检测不仅能提前告诉我们有多高的患病风险,而且还可能明确地指导我们正确地用药,避免药物对我们的伤害。将会改变传统被动医疗中的乱用药、无效用药和有害用药以及盲目保健的局面。


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      目前基因检测技术领先全球的是美国,梅奥诊所等多家医院都可以做遗传基因检测。悦生跨境医疗自成立至今已经与美国56家排名前十的医院签署了合作协议,可以帮助国内客户选择合适的医院进行遗传基因的检测,并且在检测报告的解读和后期跟踪服务中有着独特的优势!